Detalhes do Exame


Utilidade

É o metabólito que se acumula preferencialmente no defeito da enzima 21-hidroxilase, causa mais comum de hiperplasia adrenal congênita. A doença pode se manifestar nas formas clássica ou não-clássica, com ou sem perda de sal. A forma clássica virilizante é acompanhada de masculinização da genitália externa em meninas, enquanto nos meninos pode ser assintomática ao nascimento. Em ambos os sexos, é acompanhada por perda de sal, com desequilíbrio hidroeletrolítico. As meninas portadoras da forma não-clássica podem apresentar hirsutismo, amenorréia e infertilidade. Os níveis elevados de 17-OH progesterona no sangue de recém-nascidos são sugestivos desta patologia.