Detalhes do Exame


Utilidade

Detecção precoce da galactosemia. Doença autossômica recessiva, que ocorre em 1/50.000 recém-nascidos, que cursa com ausência da conversão da galactose em glicose, geralmente por deficiência da enzima galactose-1-fosfato uridil-transferase, acumulando galactose e galactose-1-fosfato.